Tay-Sachs slimība ir reta, letāla slimība, ko visbiežāk diagnosticē bērni aptuveni 6 mēnešu vecumā.

Nav slimības izārstēt, bet zinātniekiem ir laba ideja par to, kas to izraisa, kā tas pasliktinās, un kā izmantot ģenētisko testēšanu, lai to pārbaudītu grūtniecības sākumā.

Pētnieki cenšas gūt panākumus gēnu terapijas vai kaulu smadzeņu transplantācijas jomā, kas, viņuprāt, nākotnē ļaus ārstēt Tay-Sachs.

Kas izraisa Tay-Sachs?

Defekti gēnā, ko sauc par HEXA, izraisa Tay-Sachs. (Jūs varat iedomāties, ka gēni ir „kodētāji”, ko jūsu vecāki iet jums līdzi. Gēni ir jūsu šūnās, un viņi nosaka jūsu ķermeņa iezīmes - viss no acu krāsas un asins veida līdz jūsu dzimumam.)

Lielākajai daļai cilvēku ir divas veselīgas šīs HEXA gēna versijas, kas dod norādījumus organismam, lai iegūtu fermentu (proteīna veidu), kas pazīstams kā Hex-A. Šis enzīms novērš tauku vielas, ko sauc par GM2 gangliozīdu, uzkrāšanos smadzenēs un muguras smadzenēs.

Dažiem cilvēkiem ir tikai viena normāla gēna kopija, un tie joprojām veido pietiekami daudz Hex-A proteīna, lai smadzenes un muguras smadzenes būtu veselīgas. Bet bērni, kas dzimuši ar Tay-Sachs slimību, mantoja abu vecāku gēnu mutācijas kopiju, tāpēc viņi neizveido Hex-A proteīnu. Tas liek viņiem kļūt tik slimi.

Laika gaitā GM2 gangliozīds uzkrājas nervu sistēmā un sāk kaitēt.

Simptomi

Bērns, kas piedzimis ar Tay-Sachs, parasti aug līdz 3–6 mēnešu vecumam.

Ap šo laiku vecāki var pamanīt, ka bērna attīstība sāk palēnināties, un muskuļi vājinās. Pakāpeniski slimība izraisa vairāk simptomu zīdaiņiem, tostarp:

• Transportlīdzekļu prasmju zudums, piemēram, apgāšanās, sēdēšana un pārmeklēšana
• Ļoti spēcīga reakcija uz skaļiem trokšņiem
• Problēmas, koncentrējoties uz objektiem vai sekojot tiem ar acīm
• Ķiršu sarkanie plankumi, kurus acīs var identificēt ar acu pārbaudi

Līdz 2 gadu vecumam lielākā daļa bērnu ar Tay-Sachs ir sākuši iegūt smagākas problēmas. Tie var ietvert:

• Rīšanas un elpošanas problēmas, kas turpina pasliktināties
• Krampji
• Garīgās funkcijas, dzirdes un redzes zudums
• Paralīze

Pēdējo 3 gadu vecumā bērniem ar Tay-Sachs ir maz redzamu izmaiņu, bet nervu sistēma turpina doties lejup, bieži novedot pie nāves 5 gadu vecumā.

Turpinājums

Tay-Sachs vadība

Nav šīs slimības izārstēt. Bet ir veidi, kā pārvaldīt simptomus un padarīt dzīvi vieglāku bērniem ar Tay-Sachs un viņu ģimenēm.

Daži speciālisti, ārstēšanas veidi un programmas, kuras jūs varētu apsvērt, ietver:

• Runas valodas patologi. Viņi var nodrošināt veidus, kā palīdzēt jūsu mazulim uzturēt sūkāt norīšanas refleksu, kā arī palīdzēt jums saprast, kad ir pienācis laiks apsvērt barošanas cauruli jūsu mazajam.
• Neirologi. Šie speciālisti var palīdzēt pārvaldīt bērna krampjus ar medikamentiem.
• Elpošanas orgānu veselība. Speciālisti, piemēram, pediatri un pulmonologi (ārsti, kas ārstē plaušu un elpošanas problēmas) var ieteikt vecākiem veidus, kā mazināt plaušu infekciju iespējamību bērnam.
• Spēlēt un stimulēt. Jūs varat palīdzēt jūsu bērnam mijiedarboties ar pasauli, izmantojot mūziku, smaržas un faktūras.
• Masāžas. Viņi var atpūsties bērnam.
• Paliatīvā un viesmīlības aprūpe. Šīs programmas palīdz pārvaldīt dzīves kvalitāti bērniem ar Tay-Sachs un viņu ģimenēm.

Kas iegūst Tay-Sachs?

Slimība ir ļoti reta. Kopumā iedzīvotāju skaits skar tikai aptuveni 1 no 112 000 dzīvu dzimušo.

Ikviens var būt HEXA mutācijas nesējs, kas nozīmē, ka viņiem ir tikai viena defekta HEXA gēna kopija.

Tomēr slimību pārmantošanas iespēja dažās grupās ir augstāka, jo ir augstāks pārvadātāju skaits. Aptuveni 1 no 27 ebrejiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir pārvadātājs. Ne-ebreju franču kanādiešiem, kas dzīvo pie St Lawrence upes Kanādā un Louisiana Cajun kopienā, ir biežāk sastopami arī Tay-Sachs.

Ja abi vecāki ir Tay-Sachs slimības pārvadātāji, ir 25% iespēja, ka kāds bērns saņems šo slimību.

Vai to var novērst?

Jums var būt asins analīzes, kas analizē jūsu gēnus vai Hex-A proteīna līmeni jūsu asinīs, lai pastāstītu, vai esat nesējs.

Ja divi cilvēki, kas plāno bērnus, uzzina, ka viņi ir abi pārvadātāji, ģenētiskais konsultants var palīdzēt viņiem pārskatīt iespējas samazināt bērnu ar Tay-Sachs izredzes.

Turpinājums

Tay-Sachs vēlāk dzīvē

Ir vēl retāks Tay-Sachs veids, ko sauc par „vēlu sākumu” vai “pieaugušo sākumu.” Tas var būt grūti diagnosticējams.

Tāpat kā slimības versija, kas skar zīdaiņus, Tay-Sachs, kas sākas vēlāk, izraisa HEXA gēnu mutācijas. Simptomi var sākties parādīties jebkur no pusaudžu gadiem līdz pilngadībai.

Agrīnie simptomi bieži vien ietver neveiklību, problēmu līdzsvarošanu un muskuļu vājumu kājās. Cilvēkiem ar to var būt arī garīgās veselības jautājumi.

Ar šo slimības formu paredzamais dzīves ilgums un simptomu smagums atšķiras katrā gadījumā. Vēlīnā sākuma Tay-Sachs ne vienmēr saīsina dzīves ilgumu.