Ja Jūsu bērnam ir ATR-X sindroms, tas nozīmē, ka viņam ir stāvoklis, kas nopietni ierobežos, cik labi viņš var mācīties, saprast un sazināties. Tas ir reti sastopams traucējums, kas nodots caur jūsu ģimeni.

Nav izārstēt, bet runājiet ar savu ārstu par agrīnās iejaukšanās programmām, kas var palīdzēt bērnam sasniegt savu potenciālu. Un sazināties ar ģimeni un draugiem, lai iegūtu vajadzīgo emocionālo atbalstu. Jūsu ārstam var būt arī ieteikumi atbalsta grupām, kur var tikties ar citiem vecākiem, kuri saskaras ar vienādām problēmām.

Kas izraisa to?

ATR-X sindromu izraisa izmaiņas, kas pazīstamas kā mutācijas, gēnā, ko sauc par ATRX, kas nodots no vecākiem uz bērnu.

ATRX gēns spēlē lomu bērna attīstībā. Jebkurš defekts var izraisīt izmaiņas, kas izraisa intelektuālu invaliditāti un citus slimības simptomus.

ATR-X sindroms gandrīz tikai ietekmē zēnus. Sievietes var būt slimības nesēji, bet viņiem gandrīz nekad nav simptomu.

Kādi ir simptomi?

Simptomi ir atšķirīgi. Daudzi no viņiem var pamanīt, kad bērns ir bērns. Citas problēmas, iespējams, netiks rādītas, kamēr jūsu bērns nav vecāks.

Daži bieži sastopami simptomi ir:

Intelektuālā invaliditāte. Tas nozīmē, ka jūsu bērns var:

• Uzziniet lēnāk
• Ir grūti ļaut citiem zināt, ko viņš vēlas vai kam ir vajadzīgas
• Jums ir grūtības ēst vai saģērbties
• Atrodiet to grūti atcerēties
• Nespēj saprast savu darbību rezultātus
• Problēmu risināšanā ir problēmas

Nopietnas kavēšanās runā un kājām. Lielākā daļa cilvēku ar ATR-X sindromu nekad nerunā vai neparaksta vairāk nekā dažus vārdus.

Slimība izraisa arī vāju muskuļu tonusu. Tas aizkavē motoriskās prasmes, piemēram, sēžot, stāvot un staigājot. Daži cilvēki nekad mācās staigāt paši.

Unikālās sejas īpašības. Tie ietver:

• Plaši izvietotas acis
• Maza deguna ar augšupvērstām nāsīm
• Zema līmeņa ausis
• Augšējā lūpa, kas veidota kā otrādi "V"
• Apakšējā lūka, kas mazliet piestiprinās

Nenormāli dzimumorgāni. Dažos gadījumos sēklinieki nedrīkst pārvietoties sēkliniekos, vai urīnceļu atvēršana var būt nepietiekama.

Citi simptomi var būt:

• Galvas izmērs ir daudz mazāks nekā parasti
• Īsāks augstums
• Asins slimības pazīmes, ko sauc par alfa talasēmiju

Turpinājums

Kā tas ir diagnosticēts?

Ārsti var aizdomās par ATR-X sindromu, kad bērns piedzimst vai sākumā dzīvo, pamatojoties uz viņa simptomiem. Piemēram, viņi var redzēt unikālas sejas iezīmes vai pamanīt attīstības kavēšanās pazīmes.

Lai diagnosticētu traucējumus, ārsts var pasūtīt īpašas asins analīzes vai veikt gēnu testu, lai meklētu mutācijas ATRX gēnu.

Kā tas tiek ārstēts?

ATR-X sindroma ārstēšanai nav vienotas pieejas. Jūsu ārsts nāks klajā ar plānu, lai ārstētu slimību, kas pamatojas uz Jūsu bērna simptomiem un cik nopietni tās ir.

Iespējams, ka jūsu bērnam būs jāapmeklē dažādi veselības aprūpes speciālisti, tostarp logopēds un ortopēds. Tie izveidos ārstēšanas plānu, kas vērsts uz konkrētām problēmām. Ārsts arī uzraudzīs, kā bērns aug un attīstās. Jautājiet viņam, kā jūs varat uzzināt par īpašiem izglītības pakalpojumiem.

Būs daudz izaicinājumu, bet jums nav jāsaskaras ar tiem vien. Sazinieties ar organizācijām, kas var sniegt informāciju par jūsu bērna stāvokli un sazināties ar atbalsta grupām. Dažas vietas, kur sākt darbu, ir tādu grupu tīmekļa vietnes kā Amerikas intelektuālā un attīstības traucējumu asociācija (AAIDD) un Ģenētisko un reto slimību (GARD) informācijas centrs.