Autors: Gina Shaw

Lielākā daļa vairāk nekā 232 000 krūts vēža gadījumu, kas šogad tiks diagnosticēti Amerikas Savienotajās Valstīs, nav saistīti ar bojātu gēnu, kas nodots ģimenēs. Tāpat kā vairumā citu vēža gadījumu, tie notiek arī ģenētisko mutāciju dēļ, kas notiek kā mēs.

Bet apmēram 15% sieviešu, kurām ir krūts vēzis, ir vismaz viens radinieks, kam ir bijusi slimība, un 5% līdz 10% ir specifiskas mantojamas mutācijas vienā no diviem gēniem, kas saistīti ar krūts vēzi, kas pazīstams kā BRCA1 un BRCA2.

Šīs mutācijas ir nopietnas. Sievietes ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju saskaras ar dramatiski paaugstinātu krūts vēža dzīves risku - 55% līdz 85%, salīdzinot ar aptuveni 13% sievietēm, kurām nav iedzimta ģenētiskā riska. Olnīcu vēža risks ir arī lielāks - aptuveni 39% sieviešu, kurām ir BRCA1, un 11% līdz 17% sieviešu ar BRCA2, iegūs olnīcu vēzi. Ar BRCA saistītiem krūts vēža veidiem ir tendence attīstīties arī jaunākā vecumā nekā citi krūts vēzis.

Turpinājums

Sievietes, kurām ir šīs mutācijas, dažreiz izvēlas profilaktisku ķirurģiju, lai noņemtu krūtis un / vai olnīcas, pirms tās var iegūt vēzi.

Angelina Jolie un Christina Applegate abas bija pakļautas divkāršām mastektomijām pēc pozitīvas pārbaudes BRCA mutācijai. Jolie zaudēja māti olnīcu vēzī, un Applegate mamma attīstījās gan krūts, gan olnīcu vēzis.

Tātad, ja jums ir jāpārbauda BRCA mutācija? Vairumam sieviešu atbilde ir nē. Ja Jums nav ģimenes anamnēzē olnīcu un krūts vēža, ir maz ticams, ka jums ir mutācijas BRCA gēns.

Bet jūs varat apsvērt testēšanu, ja jūsu ģimenes kokā ir šīs pazīmes:

• Jebkurš "pirmās pakāpes" radinieks (māte vai māsa), kam diagnosticēts krūts vēzis, īpaši pirms 50 gadu vecuma
• Vairāki krūts vēzis vienā un tajā pašā ģimenes pusē, īpaši pirms 50 gadu vecuma
• Jebkura ģimenes krūts vēža ģimenes anamnēze
• Visas olnīcu vēža ģimenes anamnēzes (Tā kā gan olnīcu vēzis, gan vīriešu krūts vēzis ir daudz retāki nekā krūts vēzis sievietēm, tie rada vairāk trauksmes zvanu.)

"Ja jūs apsverat testu, ir ļoti svarīgi, lai jūs vispirms tiktos ar ģenētisko konsultantu," saka Ben Hons, MD, PhD. Viņš ir Onkoloģijas un krūts vēža ģenētikas asociētais profesors Johns Hopkinsa Universitātes Medicīnas skolā. "Tie var palīdzēt pieņemt lēmumus par testēšanu un rezultātu izpratni."

Turpinājums

Faktoru meklētāji

Trīs testi tagad var analizēt ģenētiskos faktorus, kā arī paredzēt, ka krūts vēzis atgriezīsies un vai ķīmijterapija palīdzēs, teica Parks. Visus trīs testus var izmantot tikai 1. vai 2. posma krūts vēža gadījumā.

Onkotipa DX ir vecākais un visplašāk izmantotais. Tajā aplūkoti 21 gēni, lai iegūtu atkārtotu rezultātu. Lielāki skaitļi ir vienādi lielāki par vēža risku.

Mammostrat aplūko piecus ar vēzi saistītus gēnus un klasificē jūs kā zemu, vidēju vai augstu atkārtošanās risku.

MammaPrint analizē 70 gēnus un klasificē jūs vienkārši kā zemu risku vai augstu atkārtošanās risku.

Atrodiet vairāk rakstu, pārlūkojiet problēmas un lasiet pašreizējo žurnāla "Žurnāls" numuru.