Progeria, pazīstams arī kā Hutchinson-Gilford progeria sindroms (HGPS), ir reti sastopams ģenētisks stāvoklis, kas izraisa bērna ķermeņa novecošanos. Lielākā daļa bērnu ar progēriju nedzīvo 13 gadu vecumā. Slimība skar gan dzimumu, gan visas sacensības vienādi. Tas skar apmēram 1 no katriem 4 miljoniem bērnu pasaulē.

Viena kļūda noteiktā gēnā izraisa to, ka tā rada nenormālu proteīnu. Kad šūnas izmanto šo proteīnu, ko sauc par proginīnu, tās vieglāk sadalās. Progerin uzkrājas daudzās bērnu bērniem ar progēriju, radot viņiem ātru vecumu.

Progeria nav pārmantota vai nodota ģimenēs.

Simptomi

Lielākā daļa bērnu ar progēriju ir veseli, kad viņi piedzimst, bet viņi pirmo gadu sāk rādīt slimības pazīmes. Zīdaiņi ar progēriju nepalielinās vai nepalielinās svars. Viņi izstrādā fiziskas īpašības, tostarp:

• Lielāka galva
• Lielas acis
• Neliels apakšžoklis
• Plāna deguna ar "beaked" galu
• Ausis, kas izceļas
• Vēnas, ko var redzēt
• Lēna un patoloģiska zobu augšana
• Augsta balss
• Ķermeņa tauku un muskuļu zudums
• Matu izkrišana, ieskaitot skropstas un uzacis

Kad bērni ar progēriju kļūst vecāki, viņi saņem slimības, kuras jūs sagaidāt 50 gadus veciem un vecākiem cilvēkiem, ieskaitot kaulu zudumu, artēriju sacietēšanu un sirds slimības. Bērni ar progēriju parasti mirst no sirdslēkmes vai insultu.

Progeria neietekmē bērna inteliģenci vai smadzeņu attīstību. Bērns ar šo stāvokli visticamāk nesaņem infekcijas nekā citi bērni.

Progeria diagnosticēšana

Tā kā simptomi ir ļoti pamanāmi, iespējams, ka bērna pediatrs tos atklās ikdienas pārbaudes laikā.

Ja redzat izmaiņas bērnam, kas šķiet līdzīgi kā progērijas simptomi, veiciet tikšanos ar savu pediatru vai ģimenes ārstu. Jūsu ārsts veiks fizisku pārbaudi, pārbaudīs dzirdes un redzes, mērīs pulsu un asinsspiedienu, un salīdzinās Jūsu bērna augstumu un svaru ar citiem tā paša vecuma bērniem.

Pēc tam, ja Jūsu pediatrs ir norūpējies, jums var būt nepieciešams redzēt medicīnas ģenētikas speciālistu, kurš var apstiprināt diagnozi ar asins analīzi.

Turpinājums

Apstrāde

Pašlaik nav progurijas ārstēšanas, bet pētnieki strādā pie tā, lai atrastu to. Kāda veida vēža zāles, FTI (farnesiltransferāzes inhibitori), var noteikt bojātās šūnas.

Ārstēšana parasti atvieglo vai aizkavē kādu no slimības simptomiem.

Zāles. Jūsu bērna ārsts var izrakstīt zāles, lai samazinātu holesterīna līmeni vai novērstu asins recekļu veidošanos. Zema aspirīna deva katru dienu var palīdzēt novērst sirdslēkmes un insultu. Augšanas hormons var palīdzēt veidot augumu un svaru.

Fiziskā un darba terapija var palīdzēt bērnam pārvietoties, ja viņiem ir stingras locītavas vai gūžas problēmas.

Ķirurģija. Dažiem bērniem var būt koronāro apvedceļu operācija vai angioplastija, lai palēninātu sirds slimību progresēšanu.

Mājās. Bērniem ar progēriju ir lielāka dehidratācija, tāpēc viņiem ir nepieciešams dzert daudz ūdens, īpaši, ja viņi slimi vai ir karsti. Arī mazās maltītes biežāk var palīdzēt viņiem pietiekami daudz ēst. Spilvenu apavi vai ieliktņi var mazināt diskomfortu un mudināt jūsu bērnu spēlēt un palikt aktīvs.

Līdzīgi nosacījumi

Wiedemann-Rautenstrauch sindroms un Vernera sindroms, kas ir līdzīgs progērijam, parasti ir mantojamas. Abi šie retie sindromi arī izraisa strauju novecošanu un saīsinātu dzīves ilgumu.