Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Cistiskās fibrozes diagnosticēšana nedzimušam bērnam ir iespējama, izmantojot ģenētisko testēšanu. Nacionālie veselības institūti iesaka ģenētisko testēšanu attiecībā uz cistisko fibrozi piedāvāt visiem topošajiem pāriem vai tiem, kas vēl plāno grūtniecību, īpaši, ja viņiem ir ģimenes slimība.

Katrai valstij tagad tiek parādīti jaundzimušie cistiskās fibrozes gadījumā. Asins analīzes parādīs, vai Jūsu bērna aizkuņģa dziedzeris darbojas tā, kā tam vajadzētu.

Bērnam, kuram ir vāja augšana un kam ir atkārtotas plaušu vai sinusa infekcijas vai abi, jāpārbauda cistiskā fibroze. Cistiskās fibrozes standarta tests ir kvantitatīvs sviedru hlorīda tests vai "sviedru tests", kas mēra sāls daudzumu sviedros. Tā kā jaundzimušie nav sviedri, tā vietā var izmantot imunoreaktīvo tripsogēno testu (IRT). Šis tests ietver asiņu vilkšanu un konkrētas olbaltumvielas, ko sauc par trippsinogēnu, meklēšanu. Pozitīvu IRT testu vēlāk var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu vai sviedru testu.

Citi instrumenti, kas palīdz diagnosticēt, ir krūškurvja rentgenstari un plaušu funkcijas testi, kas var izraisīt plaušu problēmas cistiskās fibrozes gadījumā. Tabakas paraugu testos var būt gremošanas problēmas.

Turpinājums

Kādas ir cistiskās fibrozes ārstēšanas?

Cistiskās fibrozes ārstēšana ir vērsta gan uz plaušu veselību, gan uz gremošanu.

Plaušu problēmu ārstēšana
Ārsti pievērsīsies plaušu infekciju profilaksei. Ikdienas krūšu fizioterapija (CPT), kas pazīstama arī kā sitamie un posturālie drenāža, palīdz atbrīvot gļotas plaušās un palīdz klepus. CPT laikā persona tiek ievietota stāvoklī, kas palīdz drenāžai, un tad visas plaušu zonas tiek "aplūkotas", pieskaroties cilvēka mugurai ar cupped roku. Ģimenes locekļi var veikt CPT uz maziem bērniem, savukārt vecāki bērni un jaunieši var iemācīties to darīt paši. CPT parasti veic divas reizes dienā, lai gan to var izdarīt biežāk, ja personai ir aktīva plaušu infekcija. Ārstēšana ar vibrējošām vestēm arī tiek plaši izmantota un, šķiet, daudziem bērniem ir labāka, lai gan tā ir dārga.

Regulāra fiziskā slodze arī palīdz izdalīt un pārvietot sekrēcijas un uzturēt plaušu un sirds spēju.

Antibiotikas ir būtiskas cistisko fibrozes plaušu infekciju ārstēšanai.

Gļotas retināšanas zāles palīdz cilvēkam klepus uz plaušām.

Turpinājums

Pretiekaisuma līdzekļi palīdz samazināt plaušu iekaisumu.

Gremošanas problēmu ārstēšana
Cilvēkiem ar CF nepieciešams ēst labi sabalansētu, kaloriju un augstu proteīna saturu. To mazinātā barības vielu absorbcija bieži vien nozīmē, ka bērniem, lai apmierinātu savas izaugsmes vajadzības, viņiem ir jāiegūst līdz 150% no ieteicamajām diennakts devām. Svarīgi ir arī multivitamīni un vitamīnu A, D, E un K papildinājumi. Lai palīdzētu gremošanas procesam, cilvēkiem ar cistisko fibrozi pirms katras ēdienreizes un uzkodas un papildus fermentiem ir jālieto aizkuņģa dziedzera fermenti, lai palīdzētu sagremot augstu tauku saturu. Tiem, kuriem ir smagas gremošanas problēmas, var būt nepieciešama papildu barošana ar specializētām, kalorijām atbilstošām formulām vai nu ar barošanas cauruli, vai retos gadījumos ar vēnu.

Gēnu terapija
Gēnu terapija uzbrūk cistiskās fibrozes cēloņiem, nevis tikai simptomu ārstēšanai. Aizraujošs jauns sasniegums, Kalydeco (sugas vārds: ivakaftors), zāles, kas vērstas uz ģenētisko mutāciju, kas izraisa cistisko fibrozi, liecina par solījumu. Četriem procentiem pacientu ar slimību - aptuveni 1200 cilvēku ASV - ir specifisks gēnu defekts, ko ārstē Kalydeco. Zāles ir apstiprinātas cilvēkiem, kas vecāki par 6 gadiem.

Transplantācijas
Dažiem cistiskās fibrozes pacientiem bija plaušu transplantācija, lai aizstātu neveiksmīgas plaušas.

Turpinājums

Kā es varu novērst cistisko fibrozi?

Ja abi vecāki ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, viņi var vēlēties apsvērt viņu izredzes iegūt bērnu ar cistisko fibrozi. Dzemdes ģenētisko testēšanu cistiskās fibrozes gadījumā var veikt dzemdē, bet nepieciešams ņemt šķidruma vai audu paraugus no dzemdes (amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana). Kad bērns ir piedzimis, nav pieejamas tādas procedūras, kas varētu novērst cistisko fibrozi.