Kas ir Duchenne muskuļu distrofija?

Muskuļu distrofijas ir slimību grupa, kas laika gaitā padara muskuļus vājākus un mazāk elastīgus. Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir visizplatītākais veids. To izraisa gēna trūkumi, kas kontrolē ķermeņa muskuļu veselību.

Slimība gandrīz vienmēr skar zēnus, un simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Bērniem ar DMD ir grūti stāvēt, staigāt un kāpt pa kāpnēm. Daudziem galu galā ir vajadzīgi ratiņkrēsli. Tiem var būt arī sirds un plaušu problēmas.

Lai gan nav izārstēt, cilvēki ar DMD ir labāki nekā jebkad agrāk. Pirms vairākiem gadiem bērni ar slimību parasti nedzīvoja ārpus saviem pusaudžiem. Šodien viņi dzīvo labi savā 30 gadu vecumā un dažreiz arī viņu 40 un 50 gados. Ir terapijas, kas var atvieglot simptomus, un pētnieki meklē arī jaunus.

Cēloņi

DMD izraisa problēma vienā no jūsu gēniem. Gēni satur informāciju, kas jūsu organismam nepieciešama, lai izgatavotu olbaltumvielas, kas veic daudzas dažādas ķermeņa funkcijas.

Ja Jums ir DMD, tiek bojāts gēns, kas veido proteīnu, ko sauc par dystrofīnu. Šis proteīns parasti uztur muskuļus stipri un pasargā viņus no traumām.

Stāvoklis ir biežāks zēniem, jo ​​vecāki nodod DMD gēnus saviem bērniem. Tas ir tas, ko zinātnieki sauc par dzimumu saistītu slimību, jo tas ir saistīts ar gēnu grupām, ko sauc par hromosomām, kas nosaka, vai bērns ir zēns vai meitene.

Tas ir reti, bet dažreiz cilvēki, kuriem nav ģimenes anamnēzē DMD, saņem slimību, kad viņu gēni iegūst defektus.

Simptomi

Ja jūsu bērnam ir DMD, jūs, iespējams, pamanīsiet pirmās pazīmes, pirms viņš kļūst 6 gadus vecs. Kājas muskuļi parasti ir daži no pirmajiem skartajiem, tāpēc viņš droši vien sāks staigāt daudz vēlāk nekā citi bērni, kas ir viņa vecumā. Pēc tam, kad viņš var staigāt, viņš bieži var nokrist, un viņam ir grūtības kāpt pa kāpnēm vai piecelties no grīdas. Pēc dažiem gadiem viņš var arī sākt nolaupīt vai staigāt uz viņa pirkstiem.

Turpinājums

DMD var arī sabojāt sirdi, plaušas un citas ķermeņa daļas. Kad viņš kļūst vecāks, jūsu bērnam var būt citi simptomi, tostarp:

• Izliekta mugurkaula, ko sauc arī par skoliozi
• Saīsināti, saspringti muskuļi kājām, ko sauc par kontraktūrām
• Galvassāpes
• Problēmas ar mācīšanos un atmiņu
• Elpas trūkums
• Miegainība
• Problēmu koncentrēšana

Muskuļu problēmas reizēm var izraisīt krampjus, bet kopumā DMD nav sāpīgs. Jūsu bērnam joprojām būs kontrole pār savu urīnpūsli un zarnu. Lai gan dažiem bērniem ar traucējumiem ir problēmas ar mācībām un uzvedību, DMD neietekmē bērna inteliģenci.

Diagnozes iegūšana

Jums jāinformē bērna ārsts par simptomiem, kurus esat pamanījis. Viņš gribēs uzzināt jūsu bērna slimības vēsturi un pēc tam uzdot jautājumus par viņa simptomiem, piemēram:

• Cik vecs bija jūsu bērns, kad viņš sāka staigāt?
• Cik labi viņš dara lietas, piemēram, palaist, kāpt pa kāpnēm vai piecelties no grīdas?
• Cik ilgi jūs esat ievērojuši šīs problēmas?
• Vai kāds cits jūsu ģimenes loceklim ir muskuļu distrofija? Ja jā, kāda veida?
• Vai viņam ir problēmas ar elpošanu?
• Cik labi viņš pievērš uzmanību vai atceras lietas?

Ārsts sniegs bērnam fizisku pārbaudi, un viņš var veikt dažus testus, lai izslēgtu citus apstākļus, kas var izraisīt muskuļu vājumu.

Ja ārsts aizdomās par DMD, viņš veiks citus testus, tostarp:

• Asins analīzes. Ārsts ņems Jūsu bērna asins paraugu un pārbaudīs to, vai tas ir kreatīna kināze - tas ir enzīms, ko jūsu muskuļi atbrīvo, kad tie ir bojāti. Augsts CK līmenis ir zīme, ka jūsu bērnam var būt DMD.
• Gēnu testi. Ārsti var arī pārbaudīt asins paraugu, lai meklētu izmaiņas dystrofīna gēnā, kas izraisa DMD. Meitenes ģimenē var iegūt pārbaudi, lai noskaidrotu, vai viņiem ir šis gēns.
• Muskuļu biopsija. Izmantojot adatu, ārsts noņem nelielu bērna muskuļa gabalu. Viņš to aplūkos ar mikroskopu, lai pārbaudītu zemu dystrofīna līmeni, kas ir cilvēks ar DMD.

Turpinājums

Jautājumi ārstam

Ja jūsu bērnam ir DMD, jūs vēlaties saņemt pēc iespējas vairāk informācijas par savu stāvokli. Padomājiet par jautājumu:

• Ko tas nozīmē manam bērnam?
• Vai viņam ir nepieciešams redzēt citus ārstus?
• Kāda veida ārstēšana ir?
• Kā viņi viņu jutīs?
• Kā es varu palīdzēt viņam būt aktīvam?
• Kāda veida diētu vajadzētu ēst?

Ārstēšana

DMD nav izārstēts, bet ir zāles un citas terapijas, kas var mazināt Jūsu bērna simptomus, aizsargāt muskuļus un saglabāt sirds un plaušu veselību.

Eteplirsen (Exondys 51) ir apstiprināts DMD ārstēšanai. Tā ir injekcijas zāles, kas palīdz ārstēt indivīdus ar specifisku gēna mutāciju, kas noved pie DMD. Visbiežāk novērotās blakusparādības ir līdzsvara problēmas un vemšana. Lai gan zāles palielina dystrofīna veidošanos, kas paredzētu muskuļu funkcijas uzlabošanos, tas vēl nav pierādīts.

Iekšķīgi lietojamais kortikosteroīdu deflazacorts (Emflaza) tika apstiprināts 2017. gadā, lai ārstētu DMD, kļūstot par pirmo FDA apstiprinājumu jebkuram kortikosteroīdam, lai ārstētu šo stāvokli. Ir konstatēts, ka deflazacort palīdz pacientiem saglabāt muskuļu spēku, kā arī palīdz viņiem saglabāt spēju staigāt. Biežas blakusparādības ir pietūkums, palielināta apetīte un svara pieaugums.

Steroīdi, piemēram, prednizona lēni bojājumi. Bērni, kas lieto šīs zāles, var staigāt 2 līdz 5 gadus ilgāk, nekā tas būtu bez tā. Zāles var arī palīdzēt jūsu bērna sirdij un plaušām labāk strādāt.

Tā kā DMD var izraisīt sirdsdarbības problēmas, ir svarīgi, lai bērns redzētu sirds ārstu, ko sauc par kardiologu, par pārbaudēm reizi divos gados līdz 10 gadu vecumam un reizi gadā pēc tam. Meitenēm un sievietēm, kas pārvadā gēnu, ir arī augstāks sirdsdarbības problēmu risks. Viņiem vajadzētu redzēt kardiologu savās vēlās pusaudžās vai gados vecākiem pieaugušajiem, lai pārbaudītu jebkādas problēmas.

Daži asinsspiediena līdzekļi var palīdzēt aizsargāt pret muskuļu bojājumiem sirdī.

Bērniem ar DMD var būt nepieciešama operācija, lai noteiktu saīsinātus muskuļus, iztaisnotu mugurkaulu vai ārstētu sirds vai plaušu problēmu.

Zinātnieki turpina meklēt jaunus veidus, kā ārstēt DMD klīniskajos pētījumos. Šie pētījumi pārbauda jaunas zāles, lai redzētu, vai tās ir drošas un vai tās darbojas. Tie bieži ir veids, kā cilvēki var izmēģināt jaunas zāles, kas nav pieejamas visiem. Jūsu ārsts var jums pastāstīt, vai kāds no šiem pētījumiem varētu būt piemērots Jūsu bērnam.

Turpinājums

Rūpējieties par savu bērnu

Ir ļoti svarīgi uzzināt, ka jūsu bērnam ir DMD. Atcerieties, ka slimība nenozīmē, ka viņš nevar doties uz skolu, spēlēt sportu un izklaidēties ar draugiem. Ja jūs ievērosiet savu ārstēšanas plānu un zināt, kas darbojas jūsu bērnam, jūs varat palīdzēt viņam dzīvot aktīvu dzīvi.

• Stāvēt un staigāt pēc iespējas vairāk. Taisnība saglabās jūsu bērna kaulus stipri un mugurkaula taisni. Bikšturi vai stāvošie staigulīši var palīdzēt viņam stāvēt un apiet.
• Ēd labi. Nav īpašu diētu bērniem ar DMD, bet veselīgi pārtikas produkti var novērst svara problēmas vai palīdzēt aizcietējumiem. Strādājiet ar dietologu, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns katru dienu ēd pareizo uzturvielu un kaloriju līdzsvaru. Jums var būt nepieciešams ieraudzīt speciālistu, ja Jūsu bērnam ir rīšanas grūtības.
• Palieciet aktīvs. Vingrinājums un stiepšanās var saglabāt jūsu bērna muskuļus un locītavu slīpumu un palīdzēt viņam justies labāk. Fiziskais terapeits var iemācīt viņam, kā droši izmantot bez pārmērīgas darba.
• Atrast atbalstu. Citas ģimenes, kas dzīvo kopā ar DMD, var būt lieliski resursi konsultācijām un izpratnei par dzīvi ar slimību. Atrodiet vietējo atbalsta grupu vai izpētiet tiešsaistes diskusiju diskusijas. Tas var arī palīdzēt jums runāt par jūsu jūtām ar psihologu vai konsultantu.

Ko sagaidīt

Tā kā jūsu bērns kļūst vecāks, viņa muskuļi kļūs vājāki, un, visticamāk, viņš nevarēs staigāt. Daudziem zēniem ar DMD būs vajadzīgs ratiņkrēsls līdz 12 gadu vecumam, lai palīdzētu viņiem apkārt. Lai gan daži bērni dzīvo tikai tīņi, šī stāvokļa perspektīvas ir daudz labākas nekā agrāk. Šodien jaunie pieaugušie ar DMD var doties uz koledžu, karjeru, precēties un sākt ģimenes.

Zinātnieki arī pārbauda jaunus veidus, kā ārstēt gēnus, kas izraisa DMD. Šīs procedūras drīzumā uzlabos perspektīvu vēl vairāk cilvēkiem ar DMD. 2014. gadā Eiropas amatpersonas apstiprināja atalurēnu (Translarna), pirmo narkotiku, kas ārstē DMD ģenētisko cēloni. Dažas citas gēnu terapijas drīz būs gatavas pārdošanai ASV.

Turpinājums

Atbalsta saņemšana

Lai uzzinātu vairāk par Duchenne muskuļu distrofiju vai atrastu atbalsta grupu savā reģionā, apmeklējiet: Cure Duchenne, muskuļu distrofijas asociācija vai vecāku projekta muskuļu distrofija.