Retas sindroms ir reta, smaga neiroloģiska slimība, kas skar galvenokārt meitenes. Tas parasti atklājas pirmajos divos dzīves gados, un bērna diagnoze ar Retas sindromu var justies milzīga. Lai gan nav izārstēšanas, agrīna identifikācija un ārstēšana var palīdzēt meitenēm un ģimenēm, kuras skārusi Retas sindroms. Agrāk tas tika uzskatīts par daļu no Autisma spektra traucējumiem. Tagad mēs zinām, ka tas galvenokārt ir ģenētiski balstīts.

Simptomi

Vecums, kad simptomi parādās, atšķiras, bet vairums bērnu ar Retas sindromu, šķiet, aug pirmos 6 mēnešus pirms jebkādas traucējumu pazīmes ir acīmredzamas. Visbiežāk sastopamās izmaiņas parasti parādās, ja bērni ir no 12 līdz 18 mēnešiem, un tie var būt pēkšņi vai lēni.

Retas sindroma simptomi:

Palēnināta izaugsme. Smadzenes nepaugas pareizi, un galva parasti ir maza (ārsti to sauc par mikrocefāliju). Šis stunted pieaugums kļūst skaidrāks, kad bērns kļūst vecāks.

Problēmas ar roku kustībām. Lielākā daļa bērnu ar Retas sindromu zaudē savu roku izmantošanu. Viņiem ir tendence sasmalcināt vai berzēt rokas.

Nav valodas prasmju. Laikā no 1 līdz 4 gadiem sāk samazināties sociālās un valodas prasmes. Bērni ar Retas sindromu pārtrauc runāt un var izraisīt ārkārtēju sociālo trauksmi. Viņi var palikt prom no citiem cilvēkiem, rotaļlietām un to apkārtnes.

Problēmas ar muskuļiem un koordinācija. Tas var padarīt pastaigas neērts.

Problēmas ar elpošanu. Bērnam ar Rett var būt nekoordinēta elpošana un krampji, tostarp ļoti ātra elpošana (hiperventilācija), spēcīga gaisa vai siekalu izelpošana un gaisa norīšana.

Bērni ar Retas sindromu mēdz kļūt saspringti un uzbudināmi, kad tie kļūst vecāki. Viņi var kliegt vai kliegt ilgu laiku, vai viņiem ir ilgi smiekli.

Retas sindroma simptomi parasti nemazinās. Tas ir mūža stāvoklis. Bieži simptomi pasliktinās ļoti lēni vai nemainās. Ir reti, ka cilvēkiem ar Retas sindromu var dzīvot patstāvīgi.

Turpinājums

Cēloņi

Vairumam bērnu ar Retas sindromu ir mutācija X hromosomā. Tieši tas, ko šis gēns dara vai kā tās mutācija izraisa Retas sindromu, nav skaidrs. Pētnieki uzskata, ka viens gēns var ietekmēt daudzus citus attīstībā iesaistītos gēnus.

Lai gan Retas sindroms ir ģenētisks, bērni gandrīz nekad mantot no vecākiem bojāto gēnu. Drīzāk tā ir iespējama mutācija, kas notiek DNS.

Kad zēni attīstās Retas sindroma mutācijā, viņi reti dzīvo pagātnē. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma (divu meiteņu vietā), tāpēc slimības ietekme ir daudz nopietnāka un gandrīz vienmēr ir letāla.

Diagnoze

Retas sindroma diagnoze ir balstīta uz meitenes simptomu un uzvedības modeli. Ārsti var veikt diagnozi, pamatojoties tikai uz šiem novērojumiem, un runājot ar meitenes vecākiem par tādām lietām kā simptomi.

Tā kā Retas sindroms ir reti, ārsti vispirms izslēgs citus apstākļus, tostarp autisma spektra traucējumus, cerebrālo trieku, vielmaiņas traucējumus un pirmsdzemdību smadzeņu traucējumus.

Ģenētiskā testēšana var palīdzēt apstiprināt diagnozi 80% meiteņu ar aizdomām par Retas sindromu. Šie testi var arī paredzēt, cik smagi tas būs.

Apstrāde

Lai gan Rett sindromam nav izārstēt, ir ārstēšana, kas var uzlabot simptomus. Un bērniem ir jāturpina šīs zāles visu mūžu.

Labākās Rett sindroma ārstēšanas iespējas ir:

• Standarta medicīniskā aprūpe un medikamenti
• Fizioterapija
• Runas terapija
• Darba terapija
• Laba uzturs
• Uzvedības terapija
• Atbalsta pakalpojumi

Eksperti uzskata, ka terapija var palīdzēt meitenēm ar Retas sindromu un viņu vecākiem. Dažas meitenes var doties uz skolu un apgūt labāku sociālo mijiedarbību.

Zāles var ārstēt dažas no problēmām, kas saistītas ar Retas sindromu. Zāles var arī palīdzēt kontrolēt krampjus.

Daudzas meitenes ar Retas sindromu var dzīvot vismaz vidējā vecumā. Pētnieki studē sievietes ar slimību, kas pēdējos 20 gados tika plaši atzīts.

Tālāk Autisma tipos

Līdzīgi apstākļi kā autismam