Cilia ir niecīgas struktūras, kas var būtiski ietekmēt jūsu veselību. Viņiem patīk mazi „pirksti” (tos var redzēt tikai caur mikroskopu), kas stiepjas no jūsu šūnām. Cilia palīdz jūsu šūnām pārvietoties, kas palīdz ķermenim veikt svarīgas darba vietas, piemēram, elpošanu un reproducēšanu.

Primārā ciliariskā diskinēzija (PCD) ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kurā blūzes nedarbojas pareizi.

Apmēram 1 no 15 000 cilvēkiem visā pasaulē ir.

Kā tas ietekmē manu ķermeni?

PSA galvenokārt izraisa elpošanas sistēmas problēmas. Cilpas ir atbildīgas par gļotu un baktēriju attīrīšanu no jūsu elpceļiem. Ja viņi nedarbojas tā, kā vajadzētu, jūs nevarat atbrīvoties no infekcijām. Tas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp:

• Elpošanas traucējumi (jaundzimušajiem)
• Pastāvīga deguna sastrēgumi, infekcijas un klepus
• Bronhektāze, kas nozīmē bronhu bojājumus (ceļi starp jūsu vējstipni un plaušām)
• Biežas ausu infekcijas, īpaši bērniem
• Pastāvīgs plaušu bojājums

Cilia sāk strādāt jūsu organismā pat pirms dzimšanas. Dzemdē viņi ir iesaistīti jūsu orgānu sakārtošanā. Aptuveni pusei cilvēku, kuriem ir PCD, ir nosacījums, ka ārsti sauc par „situs inversus”.Tas izraisa jūsu iekšējo orgānu maiņu.

Turpinājums

Stāvoklis, ko sauc par “situs ambiguus” vai “heterotaxy”, ir 12% cilvēku, kuriem ir PCD. Tas ietver arī nepareizus orgānus - proti, sirdi, aknas, zarnas un liesu.

PCD var ietekmēt arī Jūsu auglību. Ja spermas cilpas un karodziņi (astes) nedarbojas, viņi nevar nokļūt tur, kur viņiem jāiet. Apmēram puse vīriešu ar PCD ir neauglīgi. Sievietēm olnīcu cilpas var nebūt spējīgas virzīt olu dzemdē.

Kas izraisa to?

PCD ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa mutācija (izmaiņas) jebkurā no 32 pētniekiem, kurus pētnieki ir identificējuši (līdz šim). Tas ir pazīstams kā „autosomālā recesīvā slimība”. Tas nozīmē, ka jūs saņemat vienu mutētu gēnu no katra vecāka un ka abi vecāki ir slimības nesēji, bet tam nav nekādu simptomu.

Tā kā PCD ir ģenētiska, nekas nevar darīt, lai samazinātu jūsu iespējas iegūt to.

Turpinājums

Kā es zinu, vai man tas ir?

Visredzamākā pazīme ir pastāvīgas elpceļu infekcijas no dzimšanas. Bet PCD bieži tiek izlaista vai kļūdaini kaut ko citu. Tas bieži tiek sajaukts ar astmu.

Jūsu ārsts vispirms meklēs pazīmes, ko sauc par „hronisku sinopulmonālo slimību”. Tas ietekmē jūsu deguna blakusdobumu, ausis un plaušas. Pēc tam viņš pārbaudīs, vai esat mainījis vai pārkārtojis orgānus. Ja Jums ir PCD, Jūsu deguna slāpekļa oksīda līmenis būs ļoti zems. Tā ir gāze, ko jūs ieelpojat no deguna un mutes.

Jūsu ārsts var izmantot arī ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai Jums ir PCD. Bet tas var būt grūts, jo ir vairāki gēni, kas varētu izraisīt defektu. Un, ja ir kāds no šiem gēniem, ir vairāk nekā viena iespējamā mutācija.

Jūsu ārsts diagnosticēs PCD tikai tad, ja Jums ir pozitīvs testa rezultāts kopā ar simptomiem. Ņemiet vērā, ka negatīvs ģenētiskais tests jums nenozīmē ne PCD.

Turpinājums

Kas ir ārstēšana?

Jūsu ārsts risinās jūsu galvenos simptomus un noskaidros, cik daudz bojājumu PCD ir darījis jūsu organismā. PCD neizārstē, bet ir ārstēšana. Jūsu ārsts var:

• Rūpīgi kontrolējiet plaušu darbību un ātri kontrolējiet visas infekcijas, parasti ar antibiotikām.
• Pārliecinieties, ka elpceļi ir pēc iespējas skaidrāki.
• Pārliecinieties, ka Jums ir pašreizējās vakcīnas, it īpaši gripai un garā klepus (garais klepus).
• Ja Jums ir hroniskas ausu infekcijas, ievietojiet to ar ausu caurulēm.
• Vai operācija notiek, ja Jums ir iedzimta sirds slimība, ko izraisa heterotaxy.
• Sakārtojiet, lai nepieciešamības gadījumā saņemtu runas terapiju un dzirdes aparātus.
• Veikt sinusa operāciju.